Mutación g20210a del gen de la protrombina: presentación clínica en dos gestantes / G20210a mutation of the prothrombin gene: clinical presentation in two pregnant women

La trombofilia hereditaria es una enfermedad genética que resulta de dos o más mutaciones en genes involucrados en el sistema hemostático, con variabilidad en la penetrancia del fenotipo trombótico. Entre los genes mutados asociados al incremento del riesgo de trombosis venosa se encuentra la mutación G20210A del gen de la protrombina. Se presentan los casos de dos pacientes jóvenes embarazadas que acudieron a la consulta de Hemostasia del Instituto de Hematología e Inmunología. Una, con historia personal de enfermedad tromboembólica (ETE) asociada al uso de anticonceptivos orales; y la otra, con antecedentes familiares de ETE e historia personal de abortos recurrentes. A ambas pacientes se les realizó estudio de trombofilia en el que se detectó la mutación G20210A del gen de la protrombina en estado heterocigoto. Recibieron seguimiento médico multidisciplinario y tratamiento profiláctico con aspirina a bajas dosis hasta la semana 34 de la gestación; y heparina de bajo peso molecular durante la gestación y seis semanas después del parto. Se lograron dos nacimientos sin complicaciones obstétricas ni fetales. La expresión de gen de la protrombina G20210A es variable, incluso dentro de una misma familia, y puede estar influenciada por factores de riesgo adquiridos, como el uso de anticonceptivos orales, el embarazo y el puerperio(AU)

Hereditary thrombophilia is a genetic disease that results from two or more mutations in genes involved in the hemostatic system, with variable penetrance of the thrombotic phenotype. Among the mutated genes associated with increased risk of venous thrombosis is mutation G20210A prothrombin gene. We present two pregnant young patients who attended the Haemostasis outpatient service at the Institute of Hematology and Immunology. One of them, with personal history of thromboembolic disease (TED) associated with use of oral contraceptives; and the other one, with a family history of TED and personal history of recurrent abortions. In both patients´ thrombophilia studies the G20210A mutation in the prothrombin gene in heterozygous state was detected. The patients received multidisciplinary medical monitoring and prophylactic treatment with low-dose aspirin until week 34 of gestation, and low molecular weight heparin during pregnancy and six weeks after delivery. Two births without obstetric or fetal complications were achieved. The gene expression of prothrombin G20210A is variable, even within the same family and may be influenced by acquired risk factors such as the use of oral contraceptives, pregnancy and the postpartum period(AU)

Mutación g20210a del gen de la protrombina: presentación clínica en dos gestantes / G20210a mutation of the prothrombin gene: clinical presentation in two pregnant women

La trombofilia hereditaria es una enfermedad genética que resulta de dos o más mutaciones en genes involucrados en el sistema hemostático, con variabilidad en la penetrancia del fenotipo trombótico. Entre los genes mutados asociados al incremento del riesgo de trombosis venosa se encuentra la mutación G20210A del gen de la protrombina. Se presentan los casos de dos pacientes jóvenes embarazadas que acudieron a la consulta de Hemostasia del Instituto de Hematología e Inmunología. Una, con historia personal de enfermedad tromboembólica (ETE) asociada al uso de anticonceptivos orales; y la otra, con antecedentes familiares de ETE e historia personal de abortos recurrentes. A ambas pacientes se les realizó estudio de trombofilia en el que se detectó la mutación G20210A del gen de la protrombina en estado heterocigoto. Recibieron seguimiento médico multidisciplinario y tratamiento profiláctico con aspirina a bajas dosis hasta la semana 34 de la gestación; y heparina de bajo peso molecular durante la gestación y seis semanas después del parto. Se lograron dos nacimientos sin complicaciones obstétricas ni fetales. La expresión de gen de la protrombina G20210A es variable, incluso dentro de una misma familia, y puede estar influenciada por factores de riesgo adquiridos, como el uso de anticonceptivos orales, el embarazo y el puerperio(AU)

Hereditary thrombophilia is a genetic disease that results from two or more mutations in genes involved in the hemostatic system, with variable penetrance of the thrombotic phenotype. Among the mutated genes associated with increased risk of venous thrombosis is mutation G20210A prothrombin gene. We present two pregnant young patients who attended the Haemostasis outpatient service at the Institute of Hematology and Immunology. One of them, with personal history of thromboembolic disease (TED) associated with use of oral contraceptives; and the other one, with a family history of TED and personal history of recurrent abortions. In both patients´ thrombophilia studies the G20210A mutation in the prothrombin gene in heterozygous state was detected. The patients received multidisciplinary medical monitoring and prophylactic treatment with low-dose aspirin until week 34 of gestation, and low molecular weight heparin during pregnancy and six weeks after delivery. Two births without obstetric or fetal complications were achieved. The gene expression of prothrombin G20210A is variable, even within the same family and may be influenced by acquired risk factors such as the use of oral contraceptives, pregnancy and the postpartum period(AU)

Consideraciones acerca de los estudios de función plaquetaria en el Instituto de Hematología e Inmunología / Considerations about platelet function studies at the institute of Hematology and Immunology

Los trastornos de la función plaquetaria, conocidos como trombopatías, son causa frecuente de síndrome purpúrico-hemorrágico. Esta enfermedad, de causa hereditaria o adquirida, engloba un conjunto de entidades caracterizadas por alteraciones en la adhesión y agregación plaquetarias y en la disponibilidad de los fosfolípidos plaquetarios, entre otros. La agregometría es una de las técnicas que permite detectar estas variaciones; fue desarrollada desde 1962 por Born 1 y es un método in vitro utilizado para valorar el funcionamiento de las plaquetas.En el período 2011-2012, en el Instituto de Hematología e Inmunología se realizó un estudio transversal-descriptivo que incluyó un total de 1 923 pacientes. De ellos, 1 212 (63 por ciento) eran del sexo femenino y 711 (37 v) del masculino. Los pacientes menores de 18 años representaron el 59,5 por ciento, todos con antecedentes hemorrágicos como epístaxis, equímosis, gingivorragia, menorragias e hiperpolimenorreas, entre otras(AU)

Frecuencia del síndrome de plaquetas pegajosas en pacientes con pérdidas fetales recurrentes / Frequency of sticky platelet syndrome in patients with recurrent fetal loss

El síndrome de las plaquetas pegajosas es un trastorno plaquetario autosómico dominante considerado como una de las causas más frecuentes de eventos trombóticos. Se cree que el defecto específico puede estar localizado en los receptores de la superficie plaquetaria y está caracterizado por un incremento anormal en la agregabilidad de las plaquetas con difosfato de adenosina, epinefrina, o ambos. En estudios realizados acerca de esta entidad se ha descrito una elevada incidencia, pero esta se ha calculado en pacientes que han tenido episodios trombóticos previos (enfermedad tromboembólica, infarto agudo del miocardio y accidente cerebrovascular), antecedentes familiares o tienen factores de riesgo para este tipo de eventos, mientras que su incidencia en una población de mujeres en edad fértil, con dos o más pérdidas de embarazo y sin antecedentes es desconocida. En el presente trabajo se estudiaron un total de 126 pacientes femeninas con al menos dos pérdidas de embarazo; de ellas, 27 resultaron positivas al estudio de hipersensibilidad plaquetaria con difosfato de adenosina y epinefrina mediante pruebas de agregometría, lo que representa el 21 por ciento de positividad en la población estudiada. Es significativo que la clase de síndrome de plaqueta pegajosa predominante fue de tipo II (hipersensibilidad con epinefrina). Finalmente, destacar que el seguimiento y tratamiento oportuno durante la gestación en las pacientes incluidas en el estudio ha permitido el nacimiento de 4 niños saludables de madres con síndrome de plaquetas pegajosas(AU)

The sticky platelet syndrome is an autosomal dominant platelet disorder considered one of the most frequent causes of thrombotic events. It is supposed that the specific fault can be localized to the platelet surface receptor and is characterized by an abnormal increase in aggregability adenosine diphosphate and/or epinephrine. In studies on this entity a high incidence has been described, but this was calculated in patients who have had previous thrombotic events (thromboembolic disease, myocardial infarction and stroke), family history or risk factors for this kind of events, while its incidence in a population of women of childbearing age with two or more pregnancy losses and no previous history is unknown.During our research a total of 126 female patients with at least two miscarriages were studied; 27 of them showed platelet hypersensitivity to adenosine diphosphate and epinephrine by testing aggregometry, which represents 21 percent positivity in the population studied. It is significant that the sticky platelet syndrome was predominantly of type II (hypersensitivity with epinephrine). In conclusion, we consider important to remark that with the monitoring and opportune treatment during pregnancy, four of the patients included in our study gave birth four healthy children despite the sticky platelet syndrome(AU)

Frecuencia del síndrome de plaquetas pegajosas en pacientes con pérdidas fetales recurrentes / Frequency of sticky platelet syndrome in patients with recurrent fetal loss

El síndrome de las plaquetas pegajosas es un trastorno plaquetario autosómico dominante considerado como una de las causas más frecuentes de eventos trombóticos. Se cree que el defecto específico puede estar localizado en los receptores de la superficie plaquetaria y está caracterizado por un incremento anormal en la agregabilidad de las plaquetas con difosfato de adenosina, epinefrina, o ambos. En estudios realizados acerca de esta entidad se ha descrito una elevada incidencia, pero esta se ha calculado en pacientes que han tenido episodios trombóticos previos (enfermedad tromboembólica, infarto agudo del miocardio y accidente cerebrovascular), antecedentes familiares o tienen factores de riesgo para este tipo de eventos, mientras que su incidencia en una población de mujeres en edad fértil, con dos o más pérdidas de embarazo y sin antecedentes es desconocida. En el presente trabajo se estudiaron un total de 126 pacientes femeninas con al menos dos pérdidas de embarazo; de ellas, 27 resultaron positivas al estudio de hipersensibilidad plaquetaria con difosfato de adenosina y epinefrina mediante pruebas de agregometría, lo que representa el 21 por ciento de positividad en la población estudiada. Es significativo que la clase de síndrome de plaqueta pegajosa predominante fue de tipo II (hipersensibilidad con epinefrina). Finalmente, destacar que el seguimiento y tratamiento oportuno durante la gestación en las pacientes incluidas en el estudio ha permitido el nacimiento de 4 niños saludables de madres con síndrome de plaquetas pegajosas...

The sticky platelet syndrome is an autosomal dominant platelet disorder considered one of the most frequent causes of thrombotic events. It is supposed that the specific fault can be localized to the platelet surface receptor and is characterized by an abnormal increase in aggregability adenosine diphosphate and/or epinephrine. In studies on this entity a high incidence has been described, but this was calculated in patients who have had previous thrombotic events (thromboembolic disease, myocardial infarction and stroke), family history or risk factors for this kind of events, while its incidence in a population of women of childbearing age with two or more pregnancy losses and no previous history is unknown.During our research a total of 126 female patients with at least two miscarriages were studied; 27 of them showed platelet hypersensitivity to adenosine diphosphate and epinephrine by testing aggregometry, which represents 21 percent positivity in the population studied. It is significant that the sticky platelet syndrome was predominantly of type II (hypersensitivity with epinephrine). In conclusion, we consider important to remark that with the monitoring and opportune treatment during pregnancy, four of the patients included in our study gave birth four healthy children despite the sticky platelet syndrome...

Coagulación intravascular diseminada crónica como forma de presentación de un caso con aneurisma de la aorta / Chronic disseminated intravascular coagulation as the form of presentation of a case with aortic aneurysm

El término coagulación intravascular diseminada (CID) define un proceso patológico que complica la evolución clínica de diversas enfermedades, es inducida por procoagulantes introducidos o producidos en la circulación sanguínea que llegan a superar los mecanismos anticoagulantes naturales. Entre las posibles causas más frecuentes para el desarrollo de la enfermedad están la infecciosa y la tumoral; menos frecuente es la existencia de un aneurisma aórtico, entre otras. Su incidencia en pacientes con aneurismas aórticos grandes es del 0,5 -1 por ciento. Diferentes causas inciden en la aparición de estas grandes dilataciones vasculares, pero en los pacientes de edad avanzada, su mecanismo de producción está estrechamente vinculado con la ateroesclerosis. Se presenta un paciente de 88 años de edad con antecedentes de diabetes mellitus tipo II e hipertensión arterial, que presenta manifestaciones purpúrico petequiales en abdomen y miembros inferiores, además de hematuria de 2 meses de evolución. Los exámenes de laboratorio mostraron evidencias de CID y los imagenológicos, presencia de lesiones vasculares de localización aórtico torácica y abdominal. Por la edad avanzada del paciente y las enfermedades subyacentes que apoyaban el carácter irresecable de las lesiones, se inició tratamiento con heparina de bajo peso molecular, opción terapéutica importante para el manejo en los grandes aneurismas, mucho más cuando son irresecables, el riesgo quirúrgico es muy alto, o ambos. Su evolución clínica ha sido favorable con control mantenido de la coagulopatía durante 2 años

The term disseminated intravascular coagulation (DIC) defines a pathological process complicating the clinical evolution of various diseases. It is caused by procoagulants introduced into or produced in blood circulation which may exceed natural anticoagulant mechanisms. The most common causes of the disease are infectious and tumoral. A less common cause is the presence of an aortic aneurysm, among others. Its incidence in patients with large aortic aneurysms is 0.5 -1 percent. Various factors influence the emergence of these large vascular dilatations, but in elderly patients their development is closely related to atherosclerosis. A case is presented of an 88-year old patient with a background of type 2 diabetes mellitus and hypertension, who shows purpuric petechial manifestations on his abdomen and lower limbs, and has had hematuria for two months. Laboratory tests showed evidence of DIC, and imagenologic testing showed the presence of vascular lesions of aortic thoracic and abdominal location. Due to the advanced age of the patient and the underlying illnesses supporting the undryable nature of the lesions, treatment was started with heparin of low molecular weight, an important therapeutic management option for large aneurysms, particularly when they are undryable, surgical risk is high, or both. The patient's clinical evolution has been favorable, with a sustained control of coagulopathy for 2 years

Introducción en el Instituto de Hematología e Inmunología, del método de von Clauss para la determinación de fibrinógeno / Introduction in the Institute of Hematology and Immunology of von Clauss method for fibrinogen determination

En el mundo se han empleado numerosos métodos de laboratorio, desde funcionales hasta directos, para la determinación del fibrinógeno, entre ellos se destacan los procedimientos propuestos por Quick y por Clauss...